RETINITIS PIGMENTOSA

Retinitis Pigmentosa er en arvelige øjensygdom, der langsomt de­gen­e­re­rer nethinden. Sygdommen som oftest forkortes til ”RP”, kan være svær for udenforstående at forstå, og dermed kan livet med sygdommen være ret ensom.

RP, der udarter sig på mange forskellige måder, har det tilfældes, at der sker en langsom nedbrydning af de lysfølsomme celler i øjets nethinde. RP rammer hvert år ca. 50 – 100 men­ne­sker i Danmark og ofte medfører det alvorlig synsnedsættelse, som i løbet af en år­­række kan udvikle sig til blindhed. RP forekommer hos anslået én ud af 3000 dan­skere, og på verdensplan anslås der at være over 1 million mennesker med RP. RP opdages typisk i barneårene eller i de unge år og er en af de hyp­pigste årsager til svagsynethed og blindhed blandt unge mennesker i ald­er­en 20-64 år.

I Danmark er der registreret ca. 2000 personer tilfælde af RP, og sygdommen kan udvikle sig på mange forskellige måder, men som regel med et langsomt, vedvarende svind af nethinden, der starter med mørkeblindhed og en stigende grad af synsfeltindskrænkning, farvesynsproblemer, kon­trast­problemer, reduceret synsstyrke og i nogle tilfælde til sidst blindhed.

Som hos mig, går synstabet for nogle meget langsomt, og der vil kun være et lille tab i løbet af ca. 10 år. Andre har perioder med hurtigt tab afløst af år uden nogen særlig forværring. Nogle kan have været klar over, at de så dårligt fra barn af, og har måske haft vanskeligheder i skolen, med at dyrke en bestemt sports­gren, eller når de færdedes i tusmørke. Andre har måske aldrig lagt mærke til, at de så dårligt, og har først fået konstateret RP i en senere alder.

Nogle vil få et stærkt indsnævret synsfelt, men beholde et næsten perfekt cen­tralsyn som er tilfældet hos mig, mens andre vil beholde det perifere syn, men have et meget be­græn­set eller tåget centralsyn. Den sidste type vil have svært ved at læse, men vil kunne færdes ret godt ved hjælp af det perifere syn.

Med så mange arter af symptomer og variationer, er det ikke overraskende at ud­enforstående synes, at RP er et vanskeligt handicap at forstå. Det ene øjeblik kan en RP-ramt læse eller se noget på afstand, tage bestik af sine om­gi­vel­ser eller reagere på et smil fra en forbipasserende, og det næste øjeblik vade ind ien række cykler på fortovet, og skabe pinlige situationer for sig selv. Det kan være svært for andre at forstå, at man det ene øjeblik tilsyneladende ser helt fint, og det næste øjeblik ofører sig som alvorligt synshandicappet.

En person i de tidlige stadier af RP, kan have et næsten perfekt syn om dagen, men om natten eller i skarpt solskin eller ved hurtigt skiftende be­lys­ning, kan den RP-ramte person opleve sig selv næsten helt blind. Lige så vanskeligt kan det være at forstå tabet af dele af synsfeltet.

Når et normalt seende menneske ser lige frem, kan de se gen­stan­de på begge sider og over og under det punkt, som der fo­ku­ser­es på. Det bevirker, at de er bevidste om, og kan tage hensyn til mere end det der er lige foran dem. Denne bevidsthed hjælper med at advare, så man undgår at snuble over ting eller stø­de ind i mennesker eller andre forhindringer. Det betyder omvendt, at det ned­sætter ens mobilitet eller evne til at færdes i sin omverden, at miste sit perifere syn.

Nethinden der ligger bagerst i øjet, og beklæder dets inderside, vir­ker ved at opfatte det lys vi ser og sender signalerne videre til synsnerven og hjernen. Nethinden er et fint lag af synsceller, der opfanger lyset og om­sæt­ter det til elektriske signaler, som via et netværk af nerveceller sendes videre til synscentret i hjernen. Hos mennesker er der to typer af lysfølsomme syns­cel­ler (fotoreceptorer), der kaldes for stave og tappe. Stavenes opgave er at sør­ge for, at vi kan se i tusmørke eller i dårligt oplyste rum. Der er omkring ca. 120 mio. stav-celler i et rask øje, især koncentreret i nethindens yderste om­råd­er og disse celler opfatter kun sort/hvid, hvorfor synet i mørke altid opfattes monokromt.

Tap-cellerne, som vi har omkring 7 millioner af, bruges til at opfatte farver og giver synet den skarphed, der tillader os at læse og se ting skarpt. Der er færre tappe end stave, og de er især koncentreret i den centrale del af nethinden kaldet ”macula” eller den gule plet. Ved RP går fotoreceptorerne gradvist til grunde, og ophører med at fun­gere normalt. Typisk vil det først være stavene (mørkesynet), der nedbrydes og dernæst tap­pene hvilket også er grunden til, at man med RP først bliver natteblind. Jeg ser meget dårligt i mørke, og bevæger mig aldrig ud i mørket uden en kraftig lommelygte.

Henfaldet eller degenerationen af nethinden, som forekommer ved RP, er ar­ve­ligt betinget, og skyldes derfor ændringer (mutationer) i kroppens ar­ve­an­læg (gener), der har betydning for nethindens funktion. Efter mange års forskning ken­der man i dag over 160 gener, hvori mutationer kan forårsage arvelige nethin­de­syg­domme. RP kan nedarves på flere forskellige måder, f.eks. gennem de arvegange der kaldes re­cessiv, dominant og x-bunden.

RP kan forekomme som isoleret øjensygdom, men op mod 30% har også in­vol­vering af andre dele af kroppen, i form af såkaldte syndromer. Der findes over 30 forskellige syndromer hvor RP indgår, og det er med til at gøre grup­pen endnu mere kompliceret og forskelligartet.

For at gøre det ekstra kompliceret kan mutationer i det samme gen medføre for­skellige varianter af den samme nethindesygdom. For eksempel kan mu­ta­ti­oner i det gen som er defekt hos mig, det såkaldte Usher 2A-gen, både give Usher syndrom med både tab af hørelse og syn, og RP uden tab af hørelse. Jeg oplever ikke nogen tab af hørelse, men har aldrig fået dette testet. Omvendt kan to personer med den helt samme type af nethindepåvirkning have mutationer i to helt for­skel­li­ge gener.